Spontaniczna mutacja: klasyfikacja, przyczyny, przykłady

Jakie mutacje nazywa się spontaniczne? Jeśli przetłumaczyć termin na dostępny język, to są to naturalne błędy powstające podczas interakcji materiału genetycznego z wewnętrznym i / lub zewnętrznym środowiskiem. Takie mutacje są zazwyczaj przypadkowe. Są one obserwowane w narządach płciowych iw innych komórkach ciała.

Egzogenne przyczyny mutacji

spontaniczna mutacja

Spontaniczna mutacja może wystąpić pod wpływem chemikaliów, promieniowania, pod wpływem wysokich lub niskich temperatur, rozrzedzonego powietrza lub wysokiego ciśnienia.

Każdego roku człowiek się pochłaniajedna dziesiąta z serii promieniowania jonizującego, która jest naturalnym tłem promieniowania. Liczba ta obejmuje promieniowanie gamma rdzenia Ziemi, wiatr słoneczny, radioaktywność pierwiastków leżących w grubości skorupy ziemskiej i rozpuszczonych w atmosferze. Uzyskana dawka zależy również od tego, gdzie znajduje się dana osoba. Jedna czwarta wszystkich spontanicznych mutacji zdarza się właśnie z powodu tego czynnika.

Promieniowanie ultrafioletowe, w przeciwieństwie do konwencjonalnej mądrościopinia, odgrywa niewielką rolę w występowaniu pęknięć DNA, ponieważ nie może wniknąć wystarczająco głęboko w ludzkie ciało. Ale skóra często cierpi z powodu nadmiernego nasłonecznienia (czerniak i inne nowotwory). Jednak jednokomórkowe organizmy i wirusy mutują pod wpływem światła słonecznego.

Zbyt wysokie lub niskie temperatury mogą również powodować zmiany w materiale genetycznym.

Endogenne przyczyny mutacji

spontaniczne przykłady mutacji

Główne powody, dla którychistnieje spontaniczna mutacja, istnieją czynniki endogenne. Należą do nich produkty uboczne metabolizmu, błędy w procesie replikacji, naprawy lub rekombinacji i inne.

  1. Błędy replikacji:
    - spontaniczne przejścia i inwersje zasad azotowych;
    - nieprawidłowe włączenie nukleotydów z powodu błędów polimerazy DNA;
    - chemiczne zastąpienie nukleotydów, na przykład guanina-cytozyna przez adeninę-guaninę.
  2. Błędy odzyskiwania:
    - mutacje w genach odpowiedzialnych za naprawę poszczególnych części łańcucha DNA po ich pęknięciu pod wpływem czynników zewnętrznych.
  3. Problemy z rekombinacją:
    - awarie w procesach krzyżowania w wyniku mejozy lub mitozy prowadzą do osadzania i uzupełniania zasad.

Są to główne czynniki powodujące spontanicznośćmutacje. Przyczynami nieprawidłowego działania mogą być aktywacja genów mutacyjnych, a także transformacja bezpiecznych związków chemicznych w bardziej aktywne metabolity, które wpływają na jądro komórki. Ponadto nadal istnieją czynniki strukturalne. Obejmują one powtarzanie sekwencji nukleotydów w pobliżu miejsca przegrupowania łańcucha, obecność dodatkowych odcinków DNA o strukturze podobnej do genomu, a także ruchliwych elementów genomu.

Patogeneza mutacji

spontaniczne przyczyny mutacji

Spontaniczna mutacja powstaje zskutki wszystkich powyższych czynników, działających razem lub osobno w pewnym okresie życia komórki. Istnieje takie zjawisko, jak rozsuwane zakłócanie kojarzenia cielesnych i matczynych nici DNA. W wyniku tego często powstają pętle peptydów, których nie można odpowiednio włączyć do sekwencji. Po usunięciu nadmiaru DNA z łańcucha potomnego, obie pętle można wyciąć (usunąć) i osadzić (duplikacje, insercje). Zmiany, które się pojawiają, są ustalane w następnych cyklach podziału komórki.

Szybkość i liczba powstających mutacji zależy od pierwotnej struktury DNA. Niektórzy naukowcy uważają, że absolutnie wszystkie sekwencje DNA mają mutagenność, jeśli tworzą zakręty.

Najczęstsze spontaniczne mutacje

spontaniczna wartość mutacji

Co najczęściej objawia się w genetycespontaniczne mutacje? Przykładami takich stanów są utrata zasad azotowych i usuwanie aminokwasów. Reszty cytozyny są szczególnie podatne na te choroby.

Udowodniono, że dziś więcej niżpół kręgowców ma mutację reszt cytozyny. Po deaminacyjnej metylocytozyny zmienia się na tyminy. Follow-up tej sekcji powtarza błąd lub usuwa je lub podwójne i mutuje do nowego fragmentu.

Kolejny powód częstych spontanicznych mutacjirozważ dużą liczbę pseudogenów. Z tego powodu w procesie mejozy mogą powstawać nierówne rekombinacje homologiczne. Konsekwencją tego jest przegrupowanie w genach, rotacje i podwojenie poszczególnych sekwencji nukleotydowych.

Model mutagenezy polimerazy

Pojawiają się spontaniczne mutacje

Zgodnie z tym modelem, spontaniczne mutacjepowstają w wyniku przypadkowych błędów cząsteczek syntetyzujących DNA. Po raz pierwszy taki model zaprezentował Bresler. Zasugerował, że mutacje wynikają z faktu, że polimerazy w niektórych przypadkach zawierają niekomplementarne nukleotydy w sekwencji.

Lata później, po długich inspekcjach ieksperymenty, ten punkt widzenia został zaakceptowany i zaakceptowany w świecie naukowym. Wykreślono pewne prawidłowości, które pozwalają naukowcom kontrolować i kierować mutacjami poprzez eksponowanie pewnych regionów DNA na światło ultrafioletowe. Na przykład stwierdzono, że adrenina jest najczęściej budowana przed uszkodzoną trypletą.

Tautomeryczny model mutagenezy

Inna teoria, która wyjaśnia spontaniczne isztuczne mutacje, zaproponowali Watson i Crick (pionierzy struktury DNA). Zasugerowali, że podstawą mutagenezy jest zdolność niektórych zasad DNA do przekształcania się w formy tautomeryczne, które zmieniają sposób łączenia zasad.

Po publikacji hipoteza jest aktywnazostał opracowany. Nowe formy nukleotydów zostały odkryte po naświetleniu ich ultrafioletem. Dało to naukowcom nowe możliwości prowadzenia badań. Współczesna nauka wciąż debatuje nad rolą form tautomerycznych w spontanicznej mutagenezie i jej wpływie na liczbę wykrytych mutacji.

Inne modele

W przypadku naruszenia możliwa jest spontaniczna mutacjaRozpoznawanie kwasów nukleinowych przez polimerazę DNA. Poltajew i współautorzy wyjaśnili mechanizm, który zapewnia zasadę komplementarności w syntezie córek DNA. Ten model umożliwił badanie prawidłowości pojawiania się spontanicznej mutagenezy. Naukowcy wyjaśnili swoje odkrycie faktem, że głównym powodem zmiany struktury DNA jest synteza niekanonicznych par nukleotydów.

Zasugerowali, że występuje obrzęk przyczynz powodu deaminacji DNA. Prowadzi to do zmiany w cytozynie na tyminę lub uracyl. Z powodu takich mutacji powstają pary niekompatybilnych nukleotydów. Dlatego podczas następnej replikacji następuje przejście (podstawienie punktowe zasad nukleotydowych).

Klasyfikacja mutacji: spontaniczna

Istnieją różne klasyfikacje mutacji w zależności od tego, które kryterium jest ich podstawą. Istnieje rozdział zależny od charakteru zmiany funkcji genu:

- hipomorficzne (zmutowane allele syntetyzują mniej białek, ale są podobne do pierwotnych);
- bezpostaciowy (gen całkowicie stracił swoje funkcje);
- antymorficzny (zmutowany gen całkowicie zmienia znak, który reprezentuje);
- neomorficzny (pojawiają się nowe znaki).

Ale częściej klasyfikacja, która dzieli wszystkie mutacje w stosunku do zmiennej strukturze. wyróżnia się:

1. Mutacje genomowe. Należą do nich poliploidia, czyli tworzenie genomu z potrójnym lub większym zestawem chromosomów i aneuploidia - liczba chromosomów w genomie nie jest wielokrotnością haploidów.
2. Mutacje chromosomów. Istnieją znaczące zmiany w niektórych częściach chromosomów. Rozróżnić utratę informacji (skreślenie), jej powielenie (duplikację), zmianę kierunku sekwencji nukleotydów (inwersję) i przeniesienie regionów chromosomowych do innego miejsca (translokacja).
3. Mutacja genu. Najczęstsza mutacja. W łańcuchu DNA kilka przypadkowych zasad azotowych zostało zastąpionych.

Konsekwencje mutacji

spontaniczne i sztuczne mutacje

Spontaniczne mutacje - przyczynyguzy, choroby akumulacji, dysfunkcje narządów i tkanek ludzi i zwierząt. Jeśli zmutowana komórka znajduje się w dużym wielokomórkowym organizmie, najprawdopodobniej zostanie zniszczona przez wywołanie apoptozy (programowanej śmierci komórki). Ciało kontroluje proces zachowywania materiału genetycznego i za pomocą układu odpornościowego pozbywa się wszystkich możliwych uszkodzonych komórek.

W jednym przypadku z setek tysięcy limfocytów Tczas na rozpoznanie dotkniętej struktury i daje klon komórek, które zawierają również zmutowany gen. Konglomerat komórek ma już inne funkcje, wytwarza toksyczne substancje i negatywnie wpływa na ogólny stan organizmu.

Jeśli mutacja wystąpiła nie w somatycznych, ale wkomórki płciowe, wtedy zmiany będą obserwowane u potomstwa. Przejawiają się one wrodzonymi patologiami narządów, deformacjami, zaburzeniami metabolicznymi i chorobami akumulacyjnymi.

Spontaniczne mutacje: znaczenie

jakie mutacje nazywa się spontaniczne

W niektórych przypadkach wcześniej wydawało się to bezużytecznemutacje mogą być przydatne do adaptacji w nowych warunkach życia. Reprezentuje mutację jako miarę selekcji naturalnej. Zwierzęta, ptaki i owady mają zabarwienie kamuflażu, odpowiadające obszarowi zamieszkania, aby chronić się przed drapieżnikami. Ale jeśli ich środowisko się zmienia, to przy pomocy mutacji natura stara się chronić gatunek przed wyginięciem. W nowych warunkach najsilniejsi przeżyją i przekazują tę umiejętność innym.

Mutacja może wystąpić w obszarach nieaktywnychgenomu, a następnie nie obserwuje się widocznych zmian w fenotypie. Możliwe jest wykrycie "awarii" tylko za pomocą konkretnych badań. Jest to konieczne do badania pochodzenia pokrewnych gatunków zwierząt i zestawiania ich map genetycznych.

Problem spontaniczności mutacji

W latach czterdziestych ubiegłego wieku byłoteoria, że ​​mutacje wywoływane są wyłącznie przez wpływ czynników zewnętrznych i pomagają im się przystosować. Aby przetestować tę teorię, opracowano specjalny test i metodę powtórzenia.

Procedura była niewielkawiele gatunków bakterii wysiewano w fiolkach po kilku antybiotyków dodano do niej szczepienia. Część mikroorganizmy przetrwały, a one zostały przeniesione do nowego środowiska. Porównanie różnych bakterii rur wykazała, że ​​odporność pojawiła się spontanicznie, aby stykać się z antybiotykiem i po nim.

Metoda powtórzeń była takatkankę włóknistą przeniesiono do mikroorganizmów, a następnie przeniesiono do kilku czystych mediów jednocześnie. Nowe kolonie hodowano i leczono antybiotykiem. W rezultacie bakterie w różnych probówkach przeżyły na tych samych częściach podłoża.